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Élargir les tests génétiques ?

Selon les directives en vigueur, les tests génétiques sont actuellement réservés aux patientes dont le cancer du sein répond à des critères bien précis. De ce fait, certaines femmes porteuses d’une mutation génétique passent entre les mailles du filet. Serait-il judicieux d’élargir le test à toutes les patientes ?

Konstantin Dedes souhaite étudier, s’il serait judicieux d’élargir les tests génétiques sous l’angle de l’économie de la santé.

Avant qu’Angelina Jolie ne les mette sous les projecteurs, les deux gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2 étaient largement inconnus du public. Or, ces gènes, qui jouent un rôle dans la réparation des dégâts causés à l’ADN, sont modifiés – mutés – chez 3 à 5 % des femmes atteintes d’un cancer du sein et chez 10 % des patientes touchées par un cancer de l’ovaire. Cette altération empêche la réparation des dégâts causés au patrimoine génétique, ce qui favorise l’apparition du cancer. Les femmes qui présentent une mutation congénitale de ces gènes ont un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l’ovaire au cours de leur existence. Les porteuses de la mutation ont la possibilité de se protéger en suivant un traitement médicamenteux ou en procédant – comme Angelina Jolie – à l’ablation préventive des ovaires ou des seins. Mais pour savoir si elles sont porteuses de la mutation en question, un test génétique est indispensable. Or, en Suisse, le coût de ce test n’est pris en charge que si les critères énoncés dans les lignes directrices pour les analyses génétiques – une parente proche présentant une mutation avérée du gène BRCA ou un cancer avant 40 ans, par exemple – sont remplis. « Ces critères sont en partie arbitraires et datent de l’époque où les tests génétiques coûtaient encore plus de 7000 francs », déclare Konstantin Dedes, de la clinique de gynécologie de l’Hôpital universitaire de Zurich. Avec les progrès techniques réalisés dans le séquençage du génome ces dernières années, les prix ont chuté. Le chercheur souhaite par conséquent étudier, dans le cadre d’un projet soutenu par la Recherche suisse contre le cancer, s’il serait judicieux d’élargir les tests génétiques sous l’angle de l’économie de la santé. « Si nous faisons plus de tests, d'une part, les coûts de diagnostic et de prévention augmenteront naturellement », explique-t-il. « Mais d'autre part, les coûts diminuent avec chaque cas supplémentaire de cancer du sein ou des ovaires que nous pouvons prévenir ou dépister à un stade précoce. »

Numéro du projet : HSR-4671-11-2018